A distrofia muscular de Duchenne é uma doença hereditária (ligada ao cromossomo X) e degenerativa. Apesar de ser passada simultaneamente pelo pai e pela mãe, um a cada três casos da doença ocorre em decorrência de uma mutação genética.
A Distrofia Muscular de Duchenne afeta cerca de 250 mil pessoas em todo o mundo. A grande maioria dos pacientes com Duchenne é do sexo masculino e, supõe-se, que um em cada 3.500 recém-nascidos sofre da doença. Poucas meninas sofrem desta doença rara.
Os portadores desta doença vêm alteradas as suas capacidades de marcha durante a infância, perdendo na adolescência a capacidade de usar os braços, impedindo-os de realizar normalmente atividades diárias tais como escrever ou alimentar-se.
Sintomas de Distrofia muscular de Duchenne
Os sinais e sintomas da distrofia muscular de Duchenne aparecem primeiramente quando a criança está aprendendo a andar. Os sintomas começam geralmente nas pernas e na pelve, e ocorre em menor grau nos braços, pescoço e em outras partes do corpo. Confira:
- Quedas frequentes
- Dificuldade para levantar de uma posição deitada ou sentada
- Dificuldade com habilidades motores, como correr e saltar
- Andar cambaleante
- Grandes músculos da panturrilha
- Dificuldades de aprendizagem
- Fadiga
- Retardo mental
- Fraqueza que piora com o tempo.
A capacidade de andar em decorrência da distrofia muscular de Duchenne pode ser perdida aos 12 anos de idade, devido à progressão rápida da doença.
Especialistas que podem diagnosticar distrofia muscular de Duchenne são:
- Clínico geral
- Neurologista
- Reumatologista
- Geneticista.
Tratamento de Distrofia muscular de Duchenne
Ainda não há cura para qualquer forma de distrofia muscular. Os médicos estão investigando opções de terapia genética para descobrir se elas podem, eventualmente, proporcionar um tratamento que impeça a progressão da doença.
O uso das células-tronco também está sendo cogitado para o futuro, de forma que elas possam dar origem a novos tecidos que substituam os músculos afetados.
Hoje, o principal objetivo do tratamento é amenizar os sintomas e melhorar a qualidade de vida do paciente. Para isso, os médicos podem submeter o paciente a um tratamento à base de corticoides, que ajudam a diminuir os processos inflamatórios do músculo. A fisioterapia e a hidroterapia também se mostraram eficientes no controle da progressão da doença.
Fonte: Minha Vida
